ANEMIA FALCIFORME Y TRAZO FALCIFORME

ANEMIA FALCIFORME Y TRAZO FALCIFORME

La anemia falciforme, también llamada anemia drepanocítica, es una enfermedad genética caracterizada por hematíes (glóbulos rojos) anormales.

La anemia falciforme es una de las muchas causas de anemia existentes (sugiere la lectura del texto ANEMIA - Qué es, Causas y Síntomas para una mejor comprensión de lo que es esa señal).

Genética de la anemia de células falciformes

La enfermedad es causada por una alteración del cromosoma 11. Antes de continuar, una pausa para recordar conceptos de genética.

El cromosoma es una secuencia de ADN compuesto por varios genes que determinan nuestras características. El ser humano posee 46 cromosomas, 23 fueron heredados del padre y 23 de la madre. Esto significa que el color de nuestro cabello es el resultado entre la combinación de los genes para el color de pelo del padre y la madre.

El gen que determina la característica de nuestras hematíes queda en una parte del cromosoma 11. Para que haya la anemia falciforme es necesario que la madre y el padre tengan y transmitan el gen defectuoso.

Cuando se recibe el gen defectuoso sólo de uno de los padres, llamamos a esa persona de portadora de traza falciforme. Es un transportador asintomático del gen. Si esa persona tiene hijos con alguien que tiene la enfermedad o con otro cargador asintomático, el hijo puede nacer tener anemia falciforme. ¿Parece complicado? Entonces ve las figuras abajo para entender mejor.

Reforzando que para tener la enfermedad se necesitan 2 genes defectuosos. Sólo sólo hay 1, el paciente es sólo portador de traza falciforme, no tiene la enfermedad.

Ejemplo 1: La madre y el padre con anemia de células falciformes saludable.

Como el padre tiene 2 alelos defectuosos, él siempre transmitirá uno a sus hijos. Como la madre es sana, siempre transmitirá un alelo normal. El resultado es que todos los hijos serán portadores del trazo falciforme.

Ejemplo 2: Padre con enfermedad de células falciformes y la madre rasgo de células falciformes (gen portador)
En este caso el 50% de los hijos serán portadores de rasgo falciforme y el 50% tendrá la enfermedad, pues recibirán un alelo defectuoso de cada padre.

Ejemplo 3: El padre y la madre portadora rastro sano.

Como el padre sólo tiene un alelo defectuoso, el 50% de sus hijos serán portadores del trazado y el 50% tendrá genes normales.

Ejemplo 4: El padre y la madre con el rasgo de células falciformes

En esa situación, existe un 50% de probabilidad de que los hijos tengan rasgos, el 25% de tener anemia falciforme y el 25% de tener genes normales.

¿Qué es la anemia de células falciformes?

La anemia falciforme es común en personas descendientes de poblaciones del norte de África y del Mediterráneo. En Brasil, es mucho más común en la población negra.

La hematoma normal tiene el formato parecido a una boya de piscina y es maleable. Los hematíes en la anemia falciforme tienen un formato alterado, parecido a una hoz, y son poco elásticos.

El paciente con anemia falciforme tiene una pequeña cantidad de hematíes normales y una gran cantidad de hematíes defectuosos.

En la mayoría de los casos, las hemácias defectuosas y las hemorragias normales en el transporte de oxígeno, viven sólo 20 días (las hematíes normales viven alrededor de 120 días), ya que, por ser defectuosas, se eliminan rápidamente del organismo por el bazo, como se explica más adelante.

Como las células falciformes son poco elásticas, ellas tienen dificultad para fluir por vasos pequeños y bifurcaciones. Esta falta de maleabilidad lleva a los hematíes a quedar atrapados en ciertas regiones de los pequeños vasos sanguíneos, causando obstrucción del flujo de sangre.

Síntomas de la anemia de células falciformes

El cuadro clínico de la anemia falciforme es habitualmente compuesto por dolor difuso, infecciones y anemia.

1. Crisis vasoclusivas

Los cuadros de dolor en la anemia falciforme son provocados por las obstrucciones de los pequeños vasos sanguíneos.

Estos dolores se llaman crisis falciformes o crisis álgicas vasoclusivas y ocurren principalmente en el tórax, el abdomen y los miembros.

Cuando las obstrucciones ocurren en vasos más grandes o acomete órganos internos, pueden conducir a complicaciones serias, tales como AVC, infarto de miocardio, insuficiencia renal, trombosis venosa de los miembros inferiores e isquemia de los miembros con formación de úlceras. En los ojos, la obstrucción de los vasos de la retina puede llevar a la ceguera.

Uno de los órganos que más sufren con la anemia falciforme es el bazo, que es el órgano responsable de la retirada de las hemácias defectuosas de la circulación. Como en esta forma de anemia hay muchas células defectuosas, después de algún tiempo, el bazo queda congestionado de células que obstruyen la llegada de sangre, ocasionado lo que llamamos infarto esplénico.

2. Infecciones

El bazo, además de remover células defectuosas de la sangre, también es un órgano que participa del sistema inmunológico. La ausencia de su funcionamiento lleva a una caída en la inmunidad y favorece ciertas infecciones, como la neumonía y la meningitis.

Las infecciones son la principal causa de muerte en pacientes con anemia de células falciformes.

3. Anemia

La anemia surge porque la tasa de destrucción de los hematíes es más rápida que la capacidad de la médula ósea para producir nuevas células sanas.

El portador de anemia falciforme necesita transfusión sanguínea siempre que la anemia se vuelve grave, lo que suele ocurrir varias veces durante la vida.

Algunas situaciones aumentan la cantidad de hematíes en forma de hoz, siendo la deshidratación una de las principales.

Trazamiento de células falciformes

Los pacientes que son portadores de un gen defectuoso, llamados portadores de traza falciforme, suelen ser asintomáticos. En la mayoría de los casos, el hemograma es normal.

Se estima que 30 millones de personas son portadoras de rasgo en todo el mundo.

A pesar de no tener la enfermedad, las hematíes de los portadores de traza no son completamente normales y, bajo circunstancias desfavorables, pueden sufrir transformación en hematíes falcémicos.

Entre las circunstancias desfavorables podemos citar las situaciones de reducción de oxigenación, como en grandes altitudes o en viajes aéreos prolongados. También existe un mayor riesgo de muerte súbita durante ejercicios físicos extenuantes y prolongados.

Otras alteraciones que también ocurren en mayor frecuencia en los pacientes portadores de traza falciforme incluyen:

  • Mayor riesgo de infección urinaria.
  • Hematuria (sangrado en la orina).
  • Mayor riesgo de cáncer de riñón.
  • La migraña.

Tratamiento de la anemia de células falciformes

El trasplante de médula ósea es la única forma de tratamiento que puede curar la anemia de células falciformes. Este procedimiento, sin embargo, está lejos de ser simple.

Actualmente, está reservado para personas menores de 16 años, porque los riesgos de la grave toxicidad y muerte son muy elevados para los pacientes mayores de 16 años. Además, encontrar un donante compatible es difícil, pues habitualmente es necesario que sea un hermano genéticamente sano.

Como el transplante de médula ósea no es una opción viable para la mayoría de los pacientes, el tratamiento de la anemia falciforme acaba quedando destinado a evitar las crisis álgicas, aliviar los síntomas y prevenir complicaciones.

Las transfusiones sanguíneas son necesarias cuando la anemia es grave. Un medicamento llamado hidroxiurea también ayuda, pues actúa disminuyendo el porcentaje de células en hoz en la sangre.

Mantener el paciente bien hidratado reduce los episodios de crisis vasoclusivas.

Para reducir el riesgo de infecciones, es importante que los pacientes con enfermedad de células falciformes a ser vacunados contra las siguientes bacterias: Streptococcus pneumoniae, influenza, Neisseria meningitidis, Haemophilus influenzae tipo B y la hepatitis B.

Con el adecuado seguimiento médico, los pacientes con anemia falciforme suelen tener una expectativa de vida de cerca de 67 años.


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