RINES POLICIALES - Causas, Síntomas y Tratamiento
El adulto enfermedad renal poliquística (llamar a Portugal de la enfermedad de riñón poliquístico) es, como su nombre lo dice, una enfermedad caracterizada por el crecimiento de múltiples quistes en los riñones durante la vida adulta.
En este texto vamos a abordar los siguientes puntos sobre la enfermedad policística renal:
- Causas de la enfermedad poliquística renal.
- Síntomas de los riñones policísticos.
- Relación entre los riñones y el cáncer
- Diagnóstico de la enfermedad poliquística.
- Tratamiento de la enfermedad del riñón policístico.
¿Qué causa los riñones policísticos?
La enfermedad poliquística renal tiene origen genético. Es una enfermedad autosómica dominante, es decir, si uno de sus padres tiene riñones policísticos, su probabilidad de tener los genes defectuosos también es del 50%.
Sin embargo, no basta con tener los genes de la enfermedad poliquística renal para que los quistones comiencen a proliferar descontroladamente. Los riñones policísticos se manifiestan de forma muy distinta entre cada individuo, sugiriendo que factores ambien- todavía no reconocidos también pueden ser importantes para el grado de progresión de la enfermedad.
El 85% de los pacientes con riñones policísticos tienen una mutación en el gen llamado PKD1. El restante 15% hereda la mutación en el gen llamado PKD2. La mutación del PKD1 suele provocar una enfermedad más agresiva, con mayor y más rápido crecimiento de los quistes en los riñones. Este grupo suele perder la función completa de los riñones alrededor de los 55 años de edad.
La enfermedad poliquística renal causada por la mutación en el PKD2 es más suave y de progresión más lenta. Estos pacientes acaban sólo necesitando hemodiálisis después de los 70 años de edad. Muchos fallecen por otras enfermedades sin siquiera tener conocimiento de que tenían una enfermedad en los riñones.
La enfermedad poliquística renal acomete, en promedio, 1 de cada 1000 personas. Es, por lo tanto, una enfermedad muy común. Actualmente, cerca del 5% de los pacientes que entran en hemodiálisis, lo hacen debido a la insuficiencia renal crónica causada por la enfermedad policística renal.
Síntomas de los riñones policísticos
La enfermedad poliquística renal suele progresar de forma silenciosa por décadas, sólo provocando síntomas en fases tardías. Los quistes en sí no causan síntomas hasta que son muy grandes, cuando eventualmente pueden causar dolor o romperse.
La mayoría de las personas descubren la enfermedad por casualidad, en exámenes de rutina como el ultrasonido abdominal, que fácilmente identifican la existencia de múltiples quistes en los riñones. Los pacientes con riñón poliquístico también pueden desarrollar quistes en otros órganos, como el hígado y el páncreas. En estos, sin embargo, los quistes no suelen causar mayores problemas.
Los dos síntomas más comunes de los riñones policísticos son el dolor lumbar y el sangrado en la orina, que surgen en alrededor del 50% de los casos.
La enfermedad poliquística renal también puede provocar:
- Hipertención arterial.
- Calculo renal.
- Pérdida de proteínas en la orina.
- Insuficiencia renal crónica.
- Infección urinaria.
- Aneurisma cerebral.
La insuficiencia renal crónica es la complicación más temida de los riñones policíclicos, pues suele llevar a la hemodiálisis. La insuficiencia renal es una enfermedad de progresión lenta y comienza a ser detectable cuando los quistes ya son tan numerosos y grandes que ocupan el lugar del tejido renal normal. Los quistes comienzan a comprimir el tejido renal sano, destruyéndolo con el paso del tiempo.
La insuficiencia renal crónica puede ser detectada a través de la dosificación de la creatinina sanguínea. Todo paciente con riñones policísticos debe tener su creatinina dosificada al menos una vez al año.
Además de la creatinina, otro modo de predecir la evolución de la enfermedad es a través de la medición anual del volumen renal por la resonancia magnética. Rines con volúmenes mayores que 1, 5 litros presentan peor pronóstico, así como aquellos que presentan rápido crecimiento de los quistes de un año para el otro.
En relación al aneurisma cerebral, alrededor de 5 a 10% de los pacientes con riñones policísticos tiene este problema. El riesgo es mayor si también hay en la familia algún caso de aneurisma cerebral.
Rines policísticos y cáncer de riñón
Al contrario de lo que se suele pensar, en la enfermedad policística no hay un mayor riesgo de desarrollar cáncer del riñón o de cualquier otro órgano que también tenga quistes. El problema es que cuando ocurre un cáncer en el riñón es muy difícil identificarlo en medio de tantos quistes. Los quistes no han visto cáncer, pero pueden terminar ocultándolo, principalmente porque algunos cánceres también pueden tener un aspecto de quiste. El ultrasonido hecho por un buen radiologista suele conseguir distinguirlos con facilidad. Cuando hay dudas, el médico puede solicitar una tomografía computarizada o una resonancia magnética.
Diferencias entre riñones policísticos y quiste en los riñones.
En la mayoría de los casos, la mayoría de las personas que sufren de la enfermedad de Crohn, que se ha convertido en una de las principales causas de la enfermedad de Crohn. Es común encontrar 1 o 2 quistes en los riñones de personas mayores, sin que ello tenga ninguna relevancia clínica (lea: CISTO RENAL SIMPLE - Significado, Riesgos y Síntomas).
A diferencia de los quistes simples, que suelen aparecer en personas mayores de 50 años, la enfermedad policística renal se inicia aún cuando es joven, con la aparición de múltiples pequeños quistes (a veces tan pequeños que pueden pasar inadvertidamente por el ultrasonido), que van creciendo y multiplicándose lentamente a lo largo de los años.
Criterios y diagnóstico de los riñones policíclicos:
Para facilitar la distinción entre enfermedad poliquística renal en fases iniciales y quistes simples, se establecieron algunos criterios diagnósticos:
- Para individuos hasta los 30 años es normal tener hasta 1 quiste en cada riñón.
- Para individuos entre 30 y 60 años es normal tener hasta 2 quistes en cada riñón.
- Para los individuos a partir de los 60 años es normal tener hasta 4 quistes en cada riñón.
Si el paciente tiene más quistes de lo normal y hay una historia familiar positiva para los riñones policísticos, el diagnóstico de enfermedad policística renal está hecho. Si no hay parientes con riñones policísticos, el siguiente paso es la realización de tomografía computarizada o resonancia magnética, exámenes que logran detectar quistes aún muy pequeños, que pueden pasar desapercibidos por el ultrasonido. Otra opción es realizar la investigación genética a través de la sangre, buscando identificar los genes PKD1 o PKD2 mutantes, causantes de la enfermedad. Esta investigación genética, sin embargo, sigue siendo cara y no está disponible en todos los laboratorios.
Cuando se hace el diagnóstico de enfermedad renal policística es importante investigar a los familiares de primer grado mayores de 18 años, para descubrir otros casos silenciosos precozmente.
Tratamiento de la enfermedad poliquística renal
Lamentablemente todavía no hay cura ni tratamiento eficaz contra la enfermedad. Lo que se hace es intentar retrasar el crecimiento de los quistes y la evolución para insuficiencia renal terminal. El paso más importante es el control de la presión arterial. Cuanto más alta sea la presión, más rápido se desarrolla la enfermedad. Lo ideal es mantenerla debajo de 130 x 80 mmHg.
Los medicamentos más indicados para tratar la hipertensión en la enfermedad poliquística renal son los inhibidores de la ECA (captopril, enalapril, ramipril, lisinopril ...) o antagonistas de la angiotensina 2 (losartán, telmisartán, candesartan, irbesartan ...). Si no hay contraindicaciones, se debe dar preferencia a este grupo de antihipertensivos.
Parece que beber bastante líquido retarda la progresión de los quistes, pues la deshidratación sería un factor de estímulo al crecimiento de los quistes. No sirve de exagerar. Basta con beber suficiente para que la orina quede bien clara. Lo importante es evitar aquella orina bien amarillenta y con olor fuerte. En general, 2 litros por día logran ese objetivo.
Algunos trabajos muestran que el consumo de cafeína también puede acelerar el crecimiento de los quistes. Por eso, hasta que se pruebe su seguridad, aconsejamos a los pacientes a evitar alimentos y bebidas ricos en cafeína.
Existen actualmente dos medicamentos que se estudian para el tratamiento de la enfermedad poliquística renal. Uno de ellos es Tolvaptan, un inhibidor de los receptores de la vasopresina (hormona antidiurética). El otro es la Rapamicina (Sirolimus) un inmunosupresor muy usado en el trasplante renal. Ambos presentan buenos resultados preliminares, pero todavía no hay estudios definitivos que demuestren su eficacia y seguridad en humanos con riñones policísticos.
En los pacientes que desarrollan insuficiencia renal crónica terminal hay dos opciones: hemodiálisis o trasplante renal.
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