El gen del cáncer de mama hereditario desaparece en las niñas de España

El gen del cáncer de mama hereditario desaparece en las niñas de España

La mayoría de los casos de cáncer de mama no tienen una causa específica, pero se estima que entre el 5 y el 10% de los cánceres diagnosticados tienen un vínculo con mutaciones genéticas

Los genes BRCA1 y BRCA2 son los genes responsables de la tendencia a desarrollar esta enfermedad y se transmiten a través de la transmisión autosómica dominante, que varía según cada persona.

Los portadores de las mutaciones de estos genes tienen una alto riesgo de padecer este tipo de cáncer en cualquier momento de la vida, y transmitirlo a sus hijos con una probabilidad del 50%.

Los médicos siempre toman en cuenta la historia familiar y médica de las personas afectadas, explicando los riesgos existentes cuando la mutación genética está presente en el cuerpo

Esto se debe a que hoy existen medidas preventivas que pueden minimizar el riesgo de no para alcanzar las etapas crónicas de la enfermedad

Con el avance de la ciencia y la tecnología, hay más y más métodos para superar esta enfermedad.

Aquí hay un ejemplo que ha ocurrido hay algunos en España, el país donde nacieron las primeras niñas que no portan el gen BRCA2 gracias a una innovación técnica en la selección de embriones que permite elegir entre quienes no llevan este gen.

En el informe que es publicada en el periódico El Mundo , la madre de estas chicas cuenta que en la familia, todas las mujeres son portadoras de este gen BRCA y que estaba en el origen de la muerte de su espalda Bisabuela, su bisabuela y su abuela.

Esta madre, queriendo tener hijos, tenía miedo de transmitir esta herencia genética a sus hijos y concertó una cita en un centro del Instituto valenciano de Infertilidad en Galicia, para estudiar la posibilidad de realizar el diagnóstico genético preimplantacional.

historia ...

Laura, que prefiere usar un seudónimo, es la orgullosa madre dos hermosas niñas que nacieron sin usar el gen BRCA2, originalmente El cáncer de mama es responsable de la muerte de varias mujeres de la familia.

Ella dice que su madre también es portadora del gen y que es la segunda vez que se le diagnostica cáncer.

el oncólogo luego les sugirió hacer un estudio genético, a la luz de su historia familiar.

en un primer momento que no sabía si era un portador pero después de un chequeo y tienen planes para iniciar una familia finalmente, ella se ha sometido a las pruebas necesarias.

Y, de hecho, los estudios han demostrado que porta el gen BRCA2, una anomalía que causa cáncer de mama y de ovario.

comenzó el proceso que permite un diagnóstico genético preimplantacional, que, incluso si ya se utiliza en algunas enfermedades monogénicas, en el caso de cáncer hereditario, debe ser validada por la Comisión Nacional para la procreación médicamente asistida del Ministerio de Salud.

Este comité es responsable de estudiar detalladamente los antecedentes familiares y la mujer de la cría para comprobar que, efectivamente, la mutación puede causar la aparición temprana de la enfermedad en la descendencia.

Después de seis meses de larga espera Laura y su marido finalmente recibieron una respuesta positiva y comenzaron el proceso de reproducción asistida.

Dr. Elkin Muñoz, director IVI Vigo y ginecólogo a cargo del caso dijo que entre los 11 embriones, tres llevaban no la mutación BRCA.

Dos de ellos fueron implantados y uno de ellos fue congelado en caso de que la mujer quisiera volver a ser madre en el futuro.

Como resultado del proceso de fertilización in vitro, nacieron dos pequeños. niñas en julio pasado, que se llaman Claudia y Andrea.

Muñoz explicó que antes de estos dos pequeños, se habían registrado dos casos de niños pequeños sin este gen en Barcelona y Zaragoza.

Este mismo método también se aplicó para prevenir la transmisión hereditaria en las familias. Síndrome de Lynch y gen de cáncer de tiroides hereditario

Feliz de liberar a sus hijas de esta herencia inherentemente peligrosa, Laura ahora espera que crezca un poco para someterse a una mastectomía preventiva y todo procesos necesarios para evitar el cáncer debido a la mutación genética que conlleva.


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