CÁNCER DE MAMA - Genes BRCA1 y BRCA2

CÁNCER DE MAMA - Genes BRCA1 y BRCA2

BRCA1 y BRCA2 son genes que todos tenemos, cuya función es impedir el surgimiento de tumores a través de la reparación de moléculas de ADN dañadas. El BRCA1 y el BRCA2 son, por lo tanto, genes que nos protegen de la aparición de cánceres. Cuando uno de estos genes sufre una mutación, pierde su capacidad protectora, haciéndonos más susceptibles a la aparición de tumores malignos, como cáncer de mama, cáncer de ovario y cáncer de próstata.

En este artículo vamos a explicar la relación entre los genes BRCA1 y BRCA2 y los cánceres de mama y ovario, abordando los siguientes puntos:

  • Lo que son BRCA1 y BRCA2.
  • Relación de los genes BRCA1 y BRCA2 con cáncer.
  • Genes BRCA1 y BRCA2 y el cáncer de mama.
  • Investigación genética de los BRCA1 y BRCA2.
  • Como prevenir el cáncer en las pacientes con mutaciones del BRCA1 o BRCA2.

Si usted está interesado en conocer más información sobre el cáncer de mama, lea:
- CÁNCER DE MAMA | Síntomas y diagnóstico
- FACTORES DE RIESGO PARA EL CÁNCER DE MAMA

¿Qué son los genes BRCA1 y BRCA2?

El cáncer es una enfermedad que surge cuando una célula de un órgano o tejido sufre mutación, pierde sus características básicas y pasa a multiplicarse de forma descontrolada, esparciéndose por el cuerpo. El cáncer surge habitualmente cuando el ADN de la célula sufre una lesión.

Como agresiones al ADN celular ocurren a toda hora, como en los casos de exposición a la radiación solar, a las toxinas en el aire o en los alimentos, contacto con virus, consumo de drogas (lícitas o ilícitas), etc., si nuestro organismo no tenía mecanismos de defensa, todos nosotros tendríamos cáncer precozmente. Entre los diversos mecanismos contra el surgimiento de tumores, están los anti-oncogenes, genes responsables de reparar las lesiones del ADN. El BRCA1 y BRCA2 son dos ejemplos de la familia de los anti-oncogenes.

Cuando los anti-oncogenes BRCA1 o BRCA2 sufren mutación -y ya se han identificado más de 1000 mutaciones distintas-, pierden la capacidad de suprimir el surgimiento de tumores, dejando al individuo más expuesto al desarrollo de cáncer, principalmente los cánceres de mama y ovario . La razón por la cual las mutaciones en el BRCA1 y BRCA2 predisponen al desarrollo preferentemente de tumores de mama y del ovario aún no están claras (como veremos a continuación, otros tumores también están relacionados a los genes BRCA1 y BRCA2, pero en proporciones menores).

El gen BRCA1 o BRCA2 mutante puede ser pasado de una generación a otra, lo que explica la existencia de familias con historia de cáncer de mama o ovario en varios de sus miembros. Actualmente ya existen pruebas para identificar la presencia de mutaciones en estos dos genes, sirviendo para identificar precozmente a las mujeres más susceptibles a los cánceres de mama y ovario.

Cabe señalar que esta mutación no es muy común, afectando sólo a cerca del 0, 1% de la población.

Riesgo de cáncer relacionado con los genes BRCA1 y BRCA2

Las mujeres con mutaciones BRCA1 y BRCA2 tienen riesgos significativamente elevados de cáncer de mama y de cáncer de ovario. El riesgo de cáncer de mama es de 50 a 85% y el de cáncer de ovario entre 15 a 45%. Cuanto más tiempo la mujer vive, mayor será su riesgo de tener cáncer. Por ejemplo, prácticamente todas las mujeres con mutación de estos genes que viven hasta 90 años ya han tenido al menos un episodio de cáncer de mama a lo largo de su vida. También existe un riesgo aumentado de un segundo diagnóstico del cáncer de mama, es decir, la mujer con mutaciones del BRCA1 y BRCA2 tiene un alto riesgo de tener un nuevo cáncer de mama, aunque haya logrado curarse de un cáncer previo.

Los hombres portadores de los genes BRCA1 o BRCA2 mutantes también tienen un mayor riesgo de cáncer de mama, pero en proporciones mucho menores que en las mujeres, alrededor del 10% sólo. Por otro lado, el riesgo de cáncer de próstata es hasta 5 veces mayor para los portadores de mutaciones en el gen BRCA2, y 2 veces mayor para las mutaciones del gen BRCA1 (lea: CÁNCER DE PRÓSTATA | Síntomas y tratamiento).

Hay otros cánceres relacionados con los genes BRCA1 o BRCA2 mutantes, pero la frecuencia es mucho menor. Ejemplos son los cánceres de páncreas, colon, cuello del útero, trompas, vías biliares y melanoma.

Cáncer de mama y BRCA1 y BRCA2

De todos los cánceres relacionados con las mutaciones de los genes BRCA1 o BRCA2, el cáncer de mama es claramente aquel con relación más íntima. Sin embargo, como la mutación del BRCA1 o BRCA2 está presente en sólo el 0, 1% de la población, la inmensa mayoría de los casos de cáncer de mama ocurre en mujeres sin mutaciones de estos genes. Sólo conseguimos identificar mutaciones de los genes BRCA1 o BRCA2 en cerca de 5 a 10% de todos los casos de cáncer de mama.

En pocas palabras:
1- la gran mayoría de las mujeres con cáncer de mama no tienen mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2.
2- la gran mayoría de las mujeres con mutación de los genes BRCA1 o BRCA2 tendrá cáncer de mama en algún momento de la vida.

Sólo como comparación, en promedio, 12 de cada 100 mujeres en la población general tendrán cáncer de mama a lo largo de su vida, mientras que en las mujeres con mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2 esta tasa es de 60 por cada 100 mujeres.

Cuando se busca la mutación en los genes BRCA1 o BRCA2

Como sólo el 0, 1% de la población posee los genes BRCA1 o BRCA2 defectuosos no es práctico ni económicamente viable salir investigando el gen indiscriminadamente en todo el mundo.

La existencia de dos familiares con cáncer de mama no es sinónimo de haber una mutación genética heredada. La mayoría de las personas o familias con cáncer de mama no tienen mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2. Para pensar en la mutación y, consecuentemente, en la investigación de los genes defectuosos, algunas características deben estar presentes:

- Diagnóstico de cáncer de mama o ovario en 3 o más miembros de la familia.
- Diagnóstico del cáncer de mama antes de los 50 años de edad en al menos un miembro de la familia.
- Personas con 2 episodios distintos de cáncer de mama (no estamos hablando de recidiva del primer tumor, sino en la curación y surgimiento posterior de un nuevo cáncer).
- Familiares cercanos con cáncer de mama y cáncer de ovario.
- Cáncer de mama en hombres.
- Cáncer de mama en las dos mamas.
- Paciente con cáncer de mama y varios familiares con otros tipos de cáncer, como páncreas, próstata o colon.

Prueba genética para mutaciones de los genes BRCA 1 o BRCA 2

La interpretación de los resultados de las pruebas genéticas para BRCA 1 o BRCA 2 no siempre es fácil de hacer. Los resultados pueden ser:

1. Positivo para las mutaciones reconocidamente peligrosas de los genes BRCA1 o BRCA2 - Significa que se ha identificado en la paciente una mutación que es conocida por estar asociada con un aumento del riesgo para el cáncer de mama o ovario.

2. Probable negativo - Significa que la paciente no tiene una mutación conocida del BRCA1 o BRCA2. Este resultado no excluye la posibilidad de que la paciente tenga un riesgo hereditario de cáncer. No todas las mutaciones se detectan en las pruebas actuales. Además, hay muchas mutaciones genéticas que aún no han sido descubiertas.

3. Negativo real - Significa que una mutación del BRCA1 o BRCA2 sabidamente existente en uno de sus familiares fue descartada en la paciente. Este resultado generalmente significa que los riesgos de cáncer de mama en la paciente son los mismos que los de otras mujeres en la población en general.

4. Positivo para la mutación genética de significado desconocido - Significa que la paciente tiene una mutación genética, pero no se sabe aún si esta mutación específica aumenta el riesgo de cáncer de mama o cáncer de ovario.

Atención: un resultado negativo no significa que usted no pueda desarrollar un cáncer, así como un resultado positivo no quiere decir que usted obligatoriamente desarrollará cáncer. En los casos de prueba positiva, entre el 50 y el 85% de las mujeres desarrollará cáncer de mama en algún momento de la vida. En el caso del cáncer de ovario, esta tasa es de 15 a 45% (más alta en el BRCA1 que en el BRCA2).

¿Qué hacer cuando la investigación genética para mutaciones del BRCA1 o BRCA 2 es positiva

Cuando la paciente recibe la noticia de tener una mutación reconocidamente peligrosa de los genes BRCA1 o BRCA2, algunas opciones para la prevención del cáncer de mama y de ovario deben ser colocadas a la mesa.

a) Seguimiento frecuente

Las mujeres deben seguir la siguiente rutina de seguimiento de malignidades:

- Auto-examen de la mama mensualmente con inicio a los 18 años.
- Examen clínico de las mamas por médico experimentado dos a cuatro veces al año, empezando a los 25 años.
- Mamografía o resonancia magnética de la mama cada seis meses, comenzando a los 25 años.
- Rastreo del cáncer de ovario con ultrasonido transvaginal y niveles sanguíneos de CA-125 dos veces al año, comenzando a los 35 años (o 10 años antes del caso más precoz de la familia).

Los hombres deben seguir la siguiente rutina de seguimiento de malignidades:

- Auto-examen de la mama mensualmente.
- Examen clínico de las mamas por médico experimentado semestralmente.
- Mamografía anual, principalmente si hay ginecomastia (lea: GINECOMASTIA (mama masculina)).
- Rastreo apropiado para el cáncer de próstata.

b) Cirugía preventiva

La mastectomía (retirada quirúrgica de las mamas) bilateral y la remoción de las trompas y de los ovarios es una opción radical, pero con resultados muy favorables en la prevención del cáncer en las pacientes con mutaciones de los genes BRCA1 o BRCA2.

La retirada de las mamas reduce en más del 90% el riesgo de cáncer de mama. La cirugía más efectiva es la retirada total de la mama, pero las técnicas más modernas, que implican la preservación de los pezones y la piel parece tener resultados similares con menos daños estéticos. La mayoría de las mujeres pueden hacer una cirugía plástica reconstructora después de la mastectomía.

En las mujeres entre 35 y 40 años, con descendencia ya establecida, la retirada de los ovarios puede ser también indicada. Este procedimiento reduce el riesgo de cáncer de ovario en un 90% y también colabora con una reducción del 60% en el cáncer de mama.

A pesar de los resultados favorables, ambas cirugías acarrean gran impacto emocional en las pacientes. La mastectomía bilateral puede tener efectos desfavorables tanto en la autoestima y en la libido de la paciente. La ooforectomía (retirada de los ovarios) lleva a la menopausia precoz (lea: MENOPAUSA PRECOCE).

c) Prevención con medicamentos

Un medicamento llamado tamoxifeno puede reducir el riesgo de cáncer de mama en las mujeres que presentan mutaciones del BRCA, aunque el grado de reducción no está todavía claro. Los anticonceptivos hormonales (píldora, adhesivo de piel, anillo vaginal o implante) pueden disminuir el riesgo de cáncer de ovario.


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